گزارش چندمورد سندرم پندرد
thesis
- وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران
- author فلورا سومخ
- adviser
- publication year 1355
abstract
چکیده ندارد.
similar resources
تشخیص سندرم پندرد: MRI در مقایسه با سایر معیارهای تشخیصی
زمینه و هدف: سندرم پندرد به مجموعه گواتر، کاهش شنوایی حسی عصبی و تست پرکلرات مثبت گفته می شود. از آن جایی که روش های تشخیصی جدید مانند MRI، ارزیابی های ژنتیکی و سلولی- مولکولی پرهزینه و پرعارضه تر از روش های قدیمی ترند، این مطالعه به منظور ارزیابی ارزش استفاده از MRI به عنوان یک روش تشخیصی مستقل یا همراه با سایر روش های تشخیصی در سندرم پندرد انجام گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه، تریاد کلاس...
full textتشخیص سندرم پندرد: mri در مقایسه با سایر معیارهای تشخیصی
زمینه و هدف: سندرم پندرد به مجموعه گواتر، کاهش شنوایی حسی عصبی و تست پرکلرات مثبت گفته می شود. از آن جایی که روش های تشخیصی جدید مانند mri، ارزیابی های ژنتیکی و سلولی- مولکولی پرهزینه و پرعارضه تر از روش های قدیمی ترند، این مطالعه به منظور ارزیابی ارزش استفاده از mri به عنوان یک روش تشخیصی مستقل یا همراه با سایر روش های تشخیصی در سندرم پندرد انجام گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه، تریاد کلاس...
full textگزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید t۴۲۰i و نیز جهش هتروزیگوت مرکب t۴۲۰i و ۱۱۹۷delt
شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...
full textسندرم Gitelman: گزارش موردی
Background: Gitelman syndrome is a rare autosomal recessive disorder that typically presents with recurrent muscle cramps, carpopedal spasms, hypokalemic metabolic alkalosis, hypocalciuria and hypomagnesemia and high urine magnesium during adolescence. Mutation in the gene encoding for sodium chloride co-transporter in distal convoluted tubule causes electrolyte imbalance.Case presentation: We ...
full textسندرم نونان (گزارش یک مورد)
Noonan syndrome is a genetic condition inherited by an autosomally dominant manner, characterised by congenital heart disease, short stature, abnormal facies and the somatic feature of Turner's syndrome, but a normal karyotype. Noonan syndrome affects approximately 1 in 1500 live births. Congenital heart disease occurs in 35-50% of patients diagnosed with noonan syndrome. The most common cardia...
full textگزارش دو مورد سندرم پاپیلون
چکیده سندرم پاپیلون یک بیماری نادر بوده و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و با هیپرکراتوز کف دست وپا، التهاب بافت اطراف دندان واز بین رفتن دندان ها زودتر از موعد در سن 5-4 سالگی درصورت عدم درمان مشخص می‌شود. در مبتلایان به این سندرم بیماری با این سندرم خود را با پیشرفت به سمت آبسه چرکی کبد نشان می‌دهد. تشخیص سریع و فوری برای اقدام عاجل بسیار ضروری است چرا که تاخیر در تشخیص زود هنگام و درما...
full textMy Resources
document type: thesis
وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023